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你知道吗？得罕见病的八成和遗传有关
今年2 月29 日是第9个国际罕见病日.广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任表示,在中国,各类罕见病患者数量超过1000万！
尹爱华指出,在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好基因水平的诊断工作至关重要,因此建议具有家族史的个体在生育后代时应做好基因诊断检查.
逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子（白化病）、饱受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨发育不全）、一出生就面临代谢紊乱不及时处理就夭折的遗传代谢病患儿……广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士表示,由于罕见病病种有近7000种（约占人类疾病总数的10%）,再加上我国人口基数大,因此总的发病人数还是相当可观的.这是“罕见病不罕见”的原因之一.
据介绍,在我们每个人的基因组当中,都可能携带了或多或少的致病性基因突变,但通常不会发病,一旦父母双方的致病性突变碰到了一起,孩子就有很大的几率患上罕见病.这是罕见病不罕见的原因之二,它就隐藏在我们身边！
（摘自3月1日《新快报》黎秋玲文）
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