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生而不同罕见病患者的非常态人生

罕见病泛指发病率非常低的疾病.在国内,病人们面临缺医少药、药价昂贵等医疗困境.实际上,我国目前尚无关于罕见病的定义.

已知的罕见病约7000种,病因多是基因缺陷,不一定危及生命,大多时候,人们得学着与生命传承过程中的种种问题相处.它可能发生在任何人身上.没人希望中选,但万一这种命运真的降临呢？

本刊记者朱诗琦发自北京、广州

编辑郑廷鑫 rwzkwenhua@163.com

无法抗拒的睡意

设计师雨峰的清醒劲儿延续了一个小时.聊天的第一分钟,他饶有兴致地研究了我递过去的名片.聊到最后,小动作不断,抹脸、揉眼睛、手支着脑袋、打哈欠,人已然蔫头耷脑,还不忘讲解：“我现在已经开始犯困.”

他患有发作性睡病.这是一种罕见病,发病率为万分之三,患者的大脑中缺少一种叫作下丘脑外侧区分泌素的化学物质,可能会猝倒、入睡前幻觉、夜间睡眠中断,或者睡瘫（入睡或醒后突然全身无法动弹）.最主要的病症是白天过度嗜睡,这种睡眠不分地点、场合,不可抗拒,并伴有短暂的意识丧失.

和雨峰聊天得争分夺秒.他不时扔过来一句预警：“我现在跟你说话,下一秒我可能就着了.”

他管入睡那一刻叫“着”,语调听来像着火.抽烟、洗冷水脸、散步、喝咖啡和茶等常规办法在困意面前尽数失败,他至多清醒十来分钟,克制太过,连怎么睡过去也不知道.某次开车,等红绿灯时来了困意,他寻思也就几秒钟时间,没打空挡,然后就“着了”,刹车一松,追尾.

病史可以追溯到小学四年级.那会,他上课老睡,笔记本上的字迹一塌糊涂.音乐课上的可怕场景还历历在目：他在睡梦中产生了幻觉,以为老师要求打节拍,于是举起双手啪啪鼓掌,一睁眼,全班人都看着他.

发病时的另一个症状是腿软,高兴时双腿无力支撑,有可能跪下.下蹲过久也会腿软.这种状况引起了家人的重视,带他去拍片子,腿关节没查出任何毛病.至于上课睡觉,没人想过这也能是个病,“现在说睡病,他们都理解不了.”

病友古亭管这种可怕的发作情境叫“触发状态”.在那些枯燥、无聊、沉闷的场合,无论重要与否,发作性睡病患者总能比一般人更决绝地进入到睡眠状态.前两次公司开小会,四五人在场,领导布置工作的语调平缓了些,时间长了些,古亭两次皆睡着.她尴尬,但是不惊慌,坦然地认命,“困劲上来是没有办法的,掐自己也没用.”

北京大学睡眠医学科主任孙洪强介绍,他的病人职业各异,状况百出：一个厨师在炒菜时发病,正抖勺呢,下一秒菜全倒在自己身上；一个高二的学生,学业压力大,可上课老睡觉,被老师罚站,他靠着墙站着站着,睡着了；一个误诊五年的江西人,确诊后一阵兴奋,拿着诊断结果当即瘫软在地；有人噩梦连连,声称看见手从自己身体里伸出来了.最危险的病人是出租车司机,孙医生劝道：“你还是别干了吧.”

“大家对这个病不理解.”孙洪强说.确诊后,他给那位高二学生写好病历,听说老师仍不认可.与睡眠相关的九十多种疾病里,发作性睡病罕见,却危险.他见过很多神情焦虑、战战兢兢的病人,害怕在人前发笑,或者为避免不合时宜地睡着而提心吊胆. 睡病发作时,病人不会像癫痫那样立即倒地,“有先兆,但是撑不住.”

2004年,雨峰从一所大专学校毕业,工作后,犯困成了必须解决的麻烦.坐公交车去上班会打瞌睡,9点到公司,十点睡,睡完午觉,下午3点、5点还有两次犯困.他常睡,但一觉睡到天亮却是个奢望.同事不解：“两天不睡也困不成你这样啊？”困意来袭,正和人聊天,他已兀自入眠了.

求医过程挫败重重、令人困惑.夜间休息不够、神经衰弱、亚健康,这些常见病一一排除.国内的平均确诊时间是两到十年,期间患者可能在精神科、骨科、心脏外科等科室奔波.雨峰在2006年从网上搜索到“发作性睡病”这个名词,才算寻得方向.国外有治疗白天犯困的药物,可是尚未在国内上市.今年他托朋友从印度带了些药,还未服用.发作性睡病需长期服用精神类药物,耐药性和副作用让雨峰存疑.没有什么好办法,他得学着和没完没了的困意长期作伴.

“你这么多年克服不了它,肯定知道是病.”他说,由于解决不了白天犯困,确诊对他意义有限.发作性睡病提供了一种解释,但病因不明,无法根治,日子该怎么过还怎么过.

过日子得遵循规律.他总结过,每日清醒时段是两到三小时,每天得睡五到六次.设计师的工作得朝九晚五地坐班,枯坐在电脑前绞尽脑汁想创意,因而工作期间的吃喝、闲聊有助于振作精神.而每逢见客户,他总是早早开车到场,先睡上半小时,以最大程度保证那两三小时的清醒.

大公司的规章制度天然与困意为敌.某次开总经理大会时,四五十人的会场,他的座位正好在第一排,他在领导讲话声中酣然入睡,甚至打起了呼噜.在另一家薪水颇高的台湾公司,部门经理禁止闲聊、吃零食,办公区安静极了,人人闷头干活,他更加扛不住,于是没通过三个月试用期.

2007年一年内,他接连被五家公司辞退.相似的剧情连轴上演,犯困、被骂、辞退.他跟领导解释这是睡病,对方态度强硬：“我不管,你自己解决.”犯困“占用工作时间”、“不便于管理”、“工作态度不好”,在大公司,这种病藏不住.后来去面试,他直截了当地坦白：“要是允许我趴着睡一会儿,你就留我.”

发作性睡病的患者在微信群里抱团取暖.犯困是较轻微的病症,群里有病人会猝倒、有幻觉,连工作也成了奢望.只有同病者才能相互理解.雨峰习惯了在朋友圈里当个笑柄,很少解释,因为朋友们常会不以为然：“睡觉还能是一种病？”

在一家小公司工作两年后,雨峰递上辞呈,选择创业,“不用看人脸色,不用提心吊胆.”他不甘心因病耽误前程,而想方设法在大公司做个正常人已被证明是白费力气.应对疾病最有效的方法是“困了就睡”.他最后对自己说,最合情合理的办法,就是不要勉强自己.

无性之人

七年前,潘龙飞在广州医科大学读临床医学,一张照片记录了彼时模样：他和几个十七八岁的高中生合影,他是惟一的大学生,那场面倒像高中生里来了个初中生.现在的他已经29岁,架副眼镜,笑容腼腆,只比同龄人稍显年轻.治疗两年,成长十岁,他说：“这是激素的作用.”

为了维持正常生活,每隔三天,潘龙飞需要注射三针激素.他患有卡尔曼式综合征,男性发病率为八千分之一,女性为四万分之一.由于促性腺激素释放激素不足,患者的发育维持在儿童状态,常因短小、幼稚睾丸、嗅觉缺失和青春期发育延迟等病症就诊.性能力、生育等敏感问题使得这种罕见病更少于众,隐瞒与避讳是病友圈里的主流态度.

好些病友从北京协和医院走出来,站在过街天桥上,绝望得几乎想跳下去.确诊罕见病是个灾难.医学可以解决第二性征和生育的问题,北京协和医院内分泌科医生伍学焱常告诉病人：“你可以和正常人有同样寿命,可以正常生活,只不过要打针.”在他的门诊,卡尔曼式综合征几乎成了常见病.而家属听闻病人无法根治时,往往当场掉泪.

病友甚至不希望外界了解他们的存在.2012年,国际罕见病日,潘龙飞效仿其他罕见病病友,在网上贴出了声援照片.照片里的他拿着一张纸,上书：我是卡尔曼综合征患者,我在广州.这个高调的公益行动引爆了病友的情绪.很多人不希望这种难言的疾病,害怕熟人按图索骥、看出端倪,“万一邻居知道了怎么办”,“我们默默吃药就好了.”

潘龙飞是罕见病群体集体沉默的受害者,问诊之路漫长得像破一桩悬案.他幼时患有癫痫,九岁因先天性心脏病做了手术,等到青春期,新疾又至：没有变声.那时没人知道心脏病、癫痫、发育与激素分泌有关.父母带他奔走于广州的大小医院.在男科或者泌尿外科,医生们通常告诉忧心忡忡的父母,这孩子发育得比较晚.他们从电视节目和街边小广告中获取求医信息,甚至求助于偏方、神婆.潘龙飞的青春期几乎是在层出不穷的药物试验中度过,从打针、灌肠、西药,到种种匪夷所思的食谱,诸如蝙蝠、猴子肉、蛇胆、胎盘、鳖血.直到23岁那年,表姐的海归医生朋友建议,去三甲医院的内分泌科看看.

青春期过后的十来年里,潘龙飞的身体停在了十二三岁.他的身高只有158厘米,说话细声细气,逛服装店时屡屡被引到女装区,电话中不明就里的人员会直接叫他：“靓女,有什么可以帮到你？”而第一次见面的人,几乎都会问同样的问题：“你是男的还是女的？”

因身体瘦弱,体力差,他做不来什么体育项目,打不了架,初中到高中一路受人排挤.男同学叫他“矮冬瓜”、“娘娘腔”,甚至尝试扒掉他的裤子.

他考上广州医科大学临床医学专业,立志治病救人.到宿舍的第一天,噩梦般的情景再次上演.“女孩子为什么住这里？”同宿舍的几位男生惊讶地看着他,认定他走错了房间.他回避当众说话,在游泳池之类的公共场所躲着熟人,还要提防室友们探究的目光.他在大一结束后申请退学,没信心当医生,“我自己都没有从疾病里走出来.”

“因为和别人不一样,所以也不想去和别人一伙.”潘龙飞说,他不接纳自己的疾病,自我否定,独来独往地过日子.

23岁时,拿着表姐朋友写的纸条,潘龙飞敲开了广州某三甲医院内分泌科室的大门.他对这个改变命运的决定性瞬间印象深刻.医生听完他发育异常的情况后,问了一个在当时的他看来极为怪异的问题：“潘龙飞,你有嗅觉吗？”

那次就诊,他第一次知道了自己没有嗅觉,也第一次弄明白身体的种种异常并非发育不良.他的病叫作卡尔曼式综合征,医治后可以和正常人一样,两个事实让他兴奋不已.过惯了自认外星人的孤僻日子,确诊为罕见病没让他沮丧得想跳楼,那是件值得高兴的事,因为“从小到大看过太多医生了”.

激素产生的作用听来神奇.潘龙飞的外形在两年时间里由十二三岁的小孩成长为二十出头的青年.他的脸部轮廓变硬朗,长出喉结、胡须,开始变声.每隔几星期回家,邻居、朋友们常问：怎么又长高了,声音怎么变了？

治疗一个月后,他有了第一次性经历.那天好友失恋,找潘龙飞喝酒.姑娘一瓶接一瓶地喝了很多,带着醉意问他有没有过性经验.他们高中时期便相识,潘龙飞把治疗情况和盘托出,对方问他：“要不要试一试？”他们去酒店开房,潘龙飞什么也不会,好友则用“我男朋友是如何如何”的方式教学,彼时治疗尚未生效,他没有性欲.那感受是“既开心,又有些绝望”.

2012年,潘龙飞成立病友互助组织“老K之家”,专职做起了公益.他频繁接受采访,发起徒步公益,致力于让公众了解这种罕见病.有病友劝他“过点正常人的生活吧”,他却念念不忘误诊的挫折与确诊的兴奋.他23岁确诊,而那时平均确诊年龄是28岁,有病友甚至到了50岁.“如果不去做这件事情的话,这些小孩子肯定要到二三十岁才开始治疗.”

前段时间,一个病友发来照片,人已年届六十.也有形形色色的各路群众找上门来.通常,潘龙飞会要求对方发来激素单以判定是否患病,好些人直接拍了外的照片,在他看来很正常,对方却觉得自己也是病友,因为“没有影片里的大”.“原来不只卡尔曼综合征病友觉得自己小,正常人也会.”他说.

有些东西没法靠药物治疗.卡尔曼综合征的很多男性患者,治疗后还是达不到男权社会对男性的标准.没有传宗接代的能力,不具备男性特征,在正常人的社会里自然会被视为有病.疾病是一道过不了的关口,于是有人想跳楼,有人藏着掖着过活.

朋友曾问潘龙飞：“没有第二性征,你真的觉得这是一种病吗？”

从医学角度来看,卡尔曼式综合征当然是病.对方却告诉他,从多元社会的角度,可以把它理解为一种性别.潘龙飞形容听闻这种解释时的感受,“脑袋爆掉了.”过去十多年,他活在那个习以为常的病人世界里,习惯了没完没了的医生与药物,渴望活得与正常人一样,又因为不能变成正常人而压力重重.

疾病是一个沉重的包袱.确诊让他身体正常,而接受去病理化的解释后,他才最终在心理上卸掉包袱.

今年3月份他去太原出差,在出租车里听当地一档颇受欢迎的电台节目,有家长打来, “我的小孩13岁了,才1米3,要不要打生长激素？”主持人笃定地回答：“人当然是不需要打激素的.想想那些打激素的鸡鸭,你敢吃吗？”他愤怒地打去好几个电话,告诉对方,“我们这类人就打激素啊.”

“瓷娃娃”独自北漂

翟进33岁了,身高只有86厘米,体重26公斤.成骨不全症导致他像个孩子,缩在轮椅上,外界打量他,像看个异类：这人残疾,有疾病,甚至智商有问题.

他的病是成骨不全症,出生第三天即确诊.这种病又叫脆骨病、“瓷娃娃”,患者因先天骨骼发育障碍,容易反复骨折,致残率高.新生儿发病率为万分之一至1.5万分之一,全国有10万以上的病人.强度适宜的规律运动有助于病人健康,而由于对疾病的误解和外界的歧视,很多家庭奉行不要动、不骨折的消极策略,常年宅在家中、自我封闭是瓷娃娃们的生活常态.

去年5月份,翟进独自到北京生活.遭逢异样眼光,他会报以回视,对方通常会识趣地移开视线.有人偷拍,翟进也能视而不见.这是来北京后习得的生存之道.毕竟,出门在外的首要问题便是,“别人老看你怎么办？”

他最怕小孩,他们会直接冲到轮椅前,大声嚷道：“你怎么长这么矮啊？”若是一旁有家长,孩子的提问也会字正腔圆地传到翟进耳中：“那人为什么长那么矮？”接下来的场景像一场排练好的戏,北京的家长通常会一把抱走孩子,捂住嘴,训斥道：“别说了！我知道了.”

“场面很难堪.”主角翟进评价道.他反思了下,可能自己的表情苦了些,伤害都写到了脸上.在老家蚌埠,情况其实更加糟糕,连年轻人也会直愣愣地向他发问：“多大了？什么病？”连掏出手机也会引发轰动,某次逛物美超市,一位四十多岁的妇女惊呼：“他居然会用手机？”他不能理解的是：怎么就觉得我坐轮椅智力就有问题？

18岁之前,翟进几乎每年骨折.三四岁的时候最严重,穿个衣服,大人手重一点,他可能就骨折了.他不能上学、不能画画,很小就躺在小床上、沙发上看电视.万一骨折,不但身上疼,还要被父母责备.父母带他去看医生,奔波五年,终于放弃.医生们的说法一致：“这辈子就这样了,别动,别骨折就行.”

同龄人都去学校了,他便央求父母送他上学.母亲老觉得上学是件让他开心的事儿,常带他早退.到了初中,学校比较远,父母年纪大了,抱着吃力,他在作文里写“我的理想”,通过班主任隔空带话,意思是不上可惜.但到初中确实压力很大,经常骨折,成绩下降也有点气馁.考三四十分,老师还表扬他有进步,他自觉成了班里的吉祥物,老师说：“翟进都这样了还在学习,你们还不好好努力？”初三时,弟弟在另一个学校上初一,家人顾不过来,他便退学 .

退学后,日子几乎没有任何改变,他一个人坐在房间,对着电脑,连个陌生人也很少见到.有段时间,他发现自己吃不进饭、睡不着觉,一想到死亡还会哭.上网一查,才明白自己患了死亡恐惧症.对一个行动不自由的人而言,这种痛苦没有办法排解,“如果生活没太大改变,一眨眼这辈子就过去了.”

他看过一部关于瓷娃娃的纪录片,印象深刻.一个病情相似的内蒙古病友,居然独自推着轮椅在北京的街头穿行.2013年,他在母亲的陪伴下去北京参加瓷娃娃病友大会,在这个公益活动中,他见到了纪录片里的主角,那人只比他大一岁,滑着轮椅从外面进来了,无人陪伴.

回家后,翟进跟父母商量：他能做,我也能做.父母对他想去北京独立生活的念头报以毫不客气的质疑：“你知道那些人真的假的啊？你以为那上面就是真的吗？”

他决定参加2016年上半年北京瓷娃娃罕见病关爱中心“自立生活”的培养项目,学员在北京独立生活半年.当年4月起,他锻炼自己滑轮椅,试着自己进卫生间、进饭厅.他买了一个电动轮椅,想好了行动计划：到了外面,三公里以内用电动轮椅,超过三公里打车.

做饭这事母亲最不同意,够不着火,热水太烫.后来她说,那你买饭.但说着又说回去了,还是不想他走,话说得特别绝对：“你怎么可能活得下来？”

他的招数是软磨硬泡.每天在餐桌上,翟进总要主动提起去北京的渴望.临出发前,算是商量也是告知,他说：“我要去北京,我准备做了.”半年的培养项目只是一个契机,那时候他依然决心要呆长一点.

家庭会议的场景历历在目.母亲不同意,弟弟说：“我哥作死.”只有父亲在一旁频频点头.

来北京的第一周,父亲陪着翟进,教他做饭、过马路.人生前31年,翟进活在父母的绝对庇护之下.成年之后,去洗手间、客厅仍是由父母抱来抱去.家里没轮椅,他在地上爬来爬去.母亲经常说：“我要照顾你到什么时候呀？”但她不想面对,害怕万一出意外,受不了内心和外界的谴责.

“要是有个摄像头看着我在北京的生活,父母肯定受不了.”翟进说.有次打车,车停在一公里外,翟进独自在车流里穿插,险些被蹭.这就是常态.还有几次是在卫生间摔了一跤.拒载是小事,有次倒是没拒载,车上那人说,我本来不想载你,但我现在发好心.翟进只好说：“唉我谢谢您,您不容易.”但那人说个不停,你们这人出门得有人陪着啊.言外之意是他这样的人出门挺麻烦司机.

母亲也曾给他灌输类似思想：“你不要麻烦人,你出去就是个事.”从小到大,父母被动地配合翟进的需求,他喜欢画画,他们买画笔、买电脑、买数位板.看他玩游戏、看电影,他们也着急,时不时跟他吵一架,说不干正事.至于未来,他可能会被送到福利院、寄养在亲戚家,或者留笔钱找个保姆.“对我要求非常低,活着就不错了.”

现在他会想：“路人帮你,其实也是沟通了残疾人和健全人的两个世界,算是公民教育.”这思想得自“自立生活”的课程.课程主要学习法律和政策,虽然拒载、歧视目光等种种麻烦仍得自己解决,但他觉得有了权利意识,“做事比较坦荡.”

去年回家,到银行办事,翟进要求必须他去,北京怎么样,这里还怎么样.父亲的意思是把他往那一放,他带话就行了.在蚌埠,什么事情都不用做、不用想,脑子放在家人身上.他害怕这种相处模式,希望活得正常,需要尊严、平等、自由,这些并非父母的庇护可以提供.

在蚌埠的三十多年,翟进不大乐意承认自己是“瓷娃娃”,画画也不画坐轮椅的自己.有时幻想,自己是一个健全人,可以去上班、出国、结婚、生子.

到北京后,残疾人的身份无可回避.用翟进的话说,“我这个事是秃子头上的虱子,明摆着.”现在他告诉自己：我就是我,我叫翟进,我现在这样就是因为我是残疾人.他不是中途发病,残疾是一生的整体状态.先认识到极限在哪,才能踏实点.

（感谢北京病痛挑战公益基金会、发作性睡病联盟对本文的帮助.文中雨峰、古亭为化名.）

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