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易碎的瓷娃娃
本刊记者 刘国昇
“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症（OI）.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.按病情轻重,可分为产前型和产后型.产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折.中国发病概率为1/10000~1/15000,大概有10 万人以上；大约每1.2~1.5 万名新生儿中就有一例患有OI；在男性和女性以及不同的种族和民族中,OI 发生的概率是相同的.
【临床表现】
患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齿异常,关节松弛,多汗和体温异常,皮下出血,瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等.40 岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋.尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状.
骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底,约1/3 病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等.
临床确诊有赖于MRI 或CT检查.成年OI 患者常伴有驼背和胸廓畸形,可影响肺功能,增加肺部并发症的发生率.其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等.但不管属哪种类型患者智力均正常.
【X 线表现】
（一）关节主要有以下4 种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点.可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X 线片上看上去很像假关节形成.
（二）骨骼骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一；手指呈花生样改变；牙槽板吸收；脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、椎弓根增长；颅骨菲薄,缝间骨存在,前后凸出,枕部下垂；四肢长骨的干骺端有多数横行致密线；干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀.
早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变等.MRI 和CT 检查可发现晚发型成骨不全病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤.肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现,大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离,同时伴有脂髓组织大量浸润增生有关.成骨不全的特殊表现多而复杂,与其病因有关,也是致残的主要因素.
【生化检查】
患者血钙、磷和ALP 一般正常,少数病人ALP 也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和粘多糖尿.有2/3 的患者血清T4 升高.由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进,可有血小板聚集障碍.
【治疗】
成骨不全症无法治愈,对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低,通过手术纠正畸形,通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性,以及将疼痛降至最低,最大程度上提升患者的灵活功能和独立功能.
目前医生建议的治疗方法包括：调整行为方式和生活方式,以避免可能引起骨折的情况；骨科手术；口服和静脉注射双膦酸盐类药物；治疗脊柱侧凸；康复治疗,如水疗法、体育锻炼；代偿设备和步行辅助设备；控制体重等.
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