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高龄生育和先天愚型儿
社会上痴愚儿童占有相当的比例,其中不少为先天愚型,又称为唐氏综合征（Down ´s syndrome）,为染色体病中最常见的一种,患儿以智能落后、生长发育障碍为主要表现,具有一副特殊的面容.
第21 号染色体多了一个
正常人体细胞核内有23对同源染色体,是由父亲精子带来的染色体XY 和母亲卵子带来的染色体XX 共同组合而成的.其中第21 号染色体正常人为2个,而先天愚型儿多了1 个,即染色体有3个,因此本病又被称为21- 三体综合征.统计数字显示,每800～1 000 名新生儿中就有1 名先天愚型.原国家卫生部发布的报告显示,我国唐氏综合征发生率为14.7/ 万,每年新增唐氏综合征患儿2.3万～2. 5 万例.由此推断,我国先天愚型患儿总数高达100 多万,相当于一个小国家的人口总数.
患儿外貌有特征
唐氏综合征患儿面貌看上去几乎一模一样.其头型短小,面部扁平发际低,眼距（两眼内眦间距离）较宽,眼裂小,双目外侧眼梢稍上斜,眼球突出,鼻梁坍.两耳位置低于眼梢水平,耳廓较小；上颚窄,口唇厚,舌体肥厚,常伸出口外,并且爱流涎,常无缘无故傻笑.
患儿躯干和四肢短,身材矮小.通贯手（多为双侧）,手指短而粗,小指尤其短,其末节向内弯曲.全身肌张力低下,韧带松弛,关节可以过度伸张.往往合并有其他畸形,如先天性心脏病、唇裂、颚裂、隐睾、小、十二指肠闭锁、巨结肠症等,而且白血病发生率较高.
患儿体格发育和神经、精神发育均迟缓,囟门闭合晚,出牙迟,牙齿呈楔形,釉质发育不良.患儿骨龄落后于正常儿童,骨骺闭合较晚,身材矮小.由于智力发育障碍,难以接受学校教育,生活不能自理或勉强自理,一生需要他人照料,给家庭、社会带来巨大经济负担.
高龄初产妇风险最大
唐氏综合征是一种偶发性疾病,事前毫无征兆,大多无家族史,也就是说,并非遗传性疾病.产生机理尚不清楚,一般认为与环境因素有关,可以因母亲在妊娠早期遭受病毒感染,或受到X 射线等放射性元素照射,或遭受电磁辐射,或因滥服药物、保健品,或受到环境污染,接触有害的化学物质、农药等造成.因此,育龄妇女应尽量避免上述生物、生化、物理等有害因素的侵袭.
资料显示,生育先天愚型儿的概率随着孕妇年龄增大而升高,年龄在30岁以下,概率为1/1500；35 岁以上,概率为1/300；超过40 岁,概率上升至1/100.因此,生育第一胎最好安排在30 岁之前,避免做高龄初产妇.如今我国全面实施二孩政策,随之引发高龄怀胎生子潮,有必要奉劝人到中年的女士,过晚生育易生愚型儿的风险不可低估.
妊娠早期做唐氏筛查
在医学科技不断发展的今天,已经有办法“早知道”准妈妈是否怀了先天愚型儿.建议高风险孕妇做产前诊断筛查,特别是对第一胎为先天愚型儿想生二胎的准妈妈,妊娠早期更应做筛查,以免重蹈覆辙.检查结果如果确系“21- 三体”,可以做人工流产以终止妊娠.
羊水穿刺检查目前被认为是胎儿染色体核型分析的金标准,需抽取少量羊水查染色体,筛查时间为妊娠14～21 周.但这是一种损伤性检查,穿刺针头需要穿透腹壁肌肉和子宫,有可能伤及胎儿,造成感染、流产,因此难以为孕妇接受.
无创DNA 检查仅需抽取10毫升孕妇静脉血即可检测.由于胎儿体内少量DNA 可以进入母亲血液,也就是说,可以在准妈妈血流中发现第21 号染色体是否异常.这种方法安全简便,不会给孕妇带来流产或损伤胎儿,孕妇更乐于接受.但无创检查存在一定的假阳性率,即胎儿染色体正常却错误地显示不正常,因此出现阳性结果后还要结合其他检测予以确认.
综上,无创DNA检查迄今为止并不能完全取代羊水穿刺.如果有必要,那么还是建议孕妇遵医嘱做羊水穿刺.只要严格掌握适应症和穿刺时机,正确操作,发生穿刺并发症的概率非常小,是一项相对安全的产前诊断技术.
长期耐心教育与培训
对先天愚型儿尚无有效的治疗方法,长期耐心教育和社会行为培训是主要措施,培养其生活自理能力和一技之长.患儿通常难以接受按部就班的学校教育,长大之后大多目不识丁.
少数病情较轻的先天愚型儿经过长年累月、锲而不舍的教育,也会“水到渠成”,某些有文化素质的家庭,甚至将先天愚型儿培养成画家、乐队指挥、手工艺制作者.乐队指挥家舟舟就是实例.电视台曾多次播放舟舟指挥交响乐队演奏实况,真是憨态可掬,令人赞叹不已.
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